MSH6 geninde Portekiz kökenli bir kurucu missense varyantının karakterizasyonu.
Genel sağlık
Bazı popülasyonlarda, kurucu patojenik varyantlar Lynch sendromunun yaygın bir nedenidir. Bu çalışmada, NM_000179.3 (MSH6):c.2061 T > G (p.Cys687Trp) adlı yeni bir Portekiz kurucu varyantının tanımlanmasını bildiriyoruz. Çalışmamızda, bu varyantı taşıyan 14 probant ve 19 ek aile üyesi incelenmiştir. Bir istisna dışında, haplotip verileri tüm heterozigotlar için tek bir kökenle tutarlıdır; bu kökenin muhtemelen Portekiz’in Leiria Bölgesi olduğu düşünülmektedir.…
Dış kaynak içeriğinin kısa özetidir. Ayrıntılar ve güncellemeler için özgün kaynağı inceleyin.