Prenatal genomik dizileme için küresel klinik öneriler yayımlandı

Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) ile Uluslararası Prenatal Tanı Derneği (ISPD), prenatal dönemde tanısal ekzom ve genom dizilemesinin kullanımı için ortak küresel öneriler yayımladı. Belge, fetal görüntülemede yapısal anomaliler saptanan gebeliklerde test seçimi, sonuçların yorumlanması, danışmanlık ve raporlama süreçlerinin standartlaştırılmasını amaçlıyor.

Öneriler; büyük tek organ anomalisi, birden fazla organ sistemini etkileyen anomaliler veya tek gen hastalığını güçlü biçimde düşündüren belirli örüntüler gibi durumlarda genomik dizilemeyi değerlendiriyor. Yalnızca izole ve özgül olmayan bulguların bulunduğu asemptomatik fetüslerde rutin dizileme için mevcut kanıtın yetersiz olduğu vurgulanıyor. Belge ayrıca multidisipliner değerlendirme, gebelik boyunca tekrarlanan fenotipleme ve test öncesi ile test sonrası genetik danışmanlığın önemine dikkat çekiyor. Sonuçların yalnızca mevcut gebelik için değil, doğum sonrası bakım ve gelecekteki aile planlaması için de sonuçlar doğurabileceği belirtiliyor.

Sağlık profesyonelleri için neden önemli?

Prenatal genomik testler klinik kararları, doğuma hazırlığı ve ailelerin gebelikle ilgili tercihlerini etkileyebilecek karmaşık bilgiler üretiyor. Bu nedenle uygun vaka seçimi, bilgilendirilmiş onam, anne ve fetüsün hakları ile belirsiz bulguların yönetimi merkezi önem taşıyor. Öneriler; fetal tıp uzmanları, klinik genetik uzmanları, laboratuvar genetikçileri ve genetik danışmanların birlikte çalışacağı kayıtlı bir multidisipliner süreç öneriyor. Kurumların ayrıca hangi bulguların raporlanacağını, yeniden analiz koşullarını ve aileye geri bildirim sorumluluğunu önceden tanımlaması gerekiyor.

Kaynak: European Journal of Human Genetics / Nature
Orijinal kaynağı görüntüle