SMPD4 ile ilişkili bir hastalık olarak ölümcül dilate kardiyomiyopati ve monogenik diabetes mellitus.
Diyabet ve metabolizmaKoruyucu sağlık
Sfingomiyelin fosfodiesteraz 4 (SMPD4) ile ilişkili bozukluk, SMPD4 genindeki biallelik fonksiyon kaybı varyantlarının neden olduğu, öncelikle şiddetli nörolojik belirtilerle karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Uzun süreli hayatta kalanların bir kısmında diabetes mellitus (DM) gelişir; ancak kardiyomiyopati dahil olmak üzere sistemik komplikasyonların ilerleyişi hâlâ tam olarak anlaşılamamıştır. Bu raporda, daha önce tanımlanmış bir SMPD4 ile ilişkili bozukluğu olan çocukta 5 yıl boyunca yapılan seri klinik gözlemleri sunuyoruz.…
Dış kaynak içeriğinin kısa özetidir. Ayrıntılar ve güncellemeler için özgün kaynağı inceleyin.