X kromozomuna bağlı iktiyozis (STS-sEDD) olan çocuklarda kardiyak fenotip: prospektif bir kohort çalışmasından elde edilen bulgular.

X kromozomuna bağlı iktiyoz, Xp22.31'deki STS genini etkileyen patojenik varyantlar veya delesyonlar tarafından neden olmaktadır. Bazı delesyonlar bitişik genleri de içerdiğinden ve kalp ritmi anormallikleri bildirildiğinden, genetik olarak doğrulanmış steroid sülfataz ile ilişkili sendromik epidermal farklılaşma bozukluğu (STS-sEDD) olan çocukların kardiyak fenotipini karakterize ettik. Bu prospektif, gözlemsel, tek merkezli çalışmaya 2-16 yaş aralığındaki 14 erkek çocuk dahil edilmiştir. Değerlendirme, klinik öykü ve muayene, 12 derivasyonlu elektrokardiyografi, ekokardiyografi, yaşa uygun olduğunda efor testi ve 5 günlük ambulatuvar elektrokardiyografik izlemeyi içermektedir.…