Yeni bir mutasyona bağlı Rabson-Mendenhall sendromunda refrakter diyabetik ketoasidoz: kardeşlerde farklı sonuçlar - vaka serisi.
Diyabet ve metabolizmaÇocuk sağlığı
Amaçlar Rabson-Mendenhall sendromu (RMS), ilerleyici disglikemi ve erken ölümle karakterize, nadir görülen monogenik bir insülin direnci bozukluğudur. RMS’de diyabetik ketoasidozun (DKA) tedavisi, standart insülin dozlarının yetersiz kalabilmesi ve pediatriye özgü deneyimin sınırlı olması nedeniyle özellikle zordur. Olgu sunumu Genetik olarak doğrulanmış RMS tanısı konmuş iki kardeş hakkında rapor sunuyoruz. İlk çocuk olan 7 yaşındaki kız, anlamlı bir metabolik yanıt elde edilene kadar intravenöz insülin dozunun kademeli olarak 12 IU/kg/saate çıkarılmasını gerektiren şiddetli ve tedaviye dirençli DKA ile başvurdu.…
Dış kaynak içeriğinin kısa özetidir. Ayrıntılar ve güncellemeler için özgün kaynağı inceleyin.